Dwarfizmu

Máte nejaké skusenosti z daným syndrómom ? Na koľko % vedia lekáry správne odhadnuť počas tehotenstva túto diagnozu..

Môžem sa popítať.Ak sa dozviem tak ti tu odpoveď napíšem.
Pokial ovšem nemáte v rodine nikoho kto má tento syndróm si myslím že sa nemusíš moc báť.

Počkaj, Teba vadia taký maličký ľudia?
Veď u nich je tuším len nefunkčný rast kostí do dĺžky
Viem, že to v živote majú ťažšie na každom kroku niekde vonku, ale inak prečo Ti to vadi?
(Nemusíš odpovedať, samozrejme, ak nechceš.)

Počkaj, Teba vadia taký maličkí ľudia?
Veď u nich je tuším len nefunkčný rast kostí do dĺžky
Viem, že to v živote majú ťažšie na každom kroku niekde vonku, ale inak prečo Ti to vadi?
(Nemusíš odpovedať, samozrejme, ak nechceš.)

V rodine nemáme tento syndróm,preto ma zaskočili s touto diagnostikou. Nastrašilo ma to o to viac , keď lekári ma prehovárali na potrat, keď to zákon do 24 týždňa umožňuje.Na koľko som veriaca to nepripadá do úvahy. keď ze si myslím že dieta je dietatom aj do 24 týždňa. Takže dúfame Boziu pomoc

asi že je tehotná a má možno obavy z genetiky ..

Velká většina dětí s achondroplázií se narodí v rodinách, kde se malý vzrůst dosud nikdy nevyskytoval. Takový náhlý nepředvídatelný výskyt nějaké změny v dědičné informaci se nazývá nová mutace. Nepostižení rodiče s dítětem s achondroplázií mají oproti jiným rodičům jen docela nepatrně zvýšené riziko opakování poruchy u dalších dětí. Rodiče, kteří jsou sami postiženi, mají naproti tomu 50% riziko, že tuto změněnou dědičnou informaci dále předají svým dětem. Přibližně polovina dětí postižených rodičů bude tedy také mít achondroplázií. Takováto dědičnost se nazývá autosomálně dominantní. Protože příčinná změna dědičné informace je známa, a tato informace je přítomná ve všech buňkách těla, je možné po důkladné domluvě se specializovanou laboratoří nabídnout rodičům s rizikem opakování ještě před novým těhotenstvím stanovení diagnózy. (Tato možnost je také v ČR, kontakt je možné získat od Palečka).
odkaz

Dwarfism Support Organizations and Groups: odkaz